Jopa 40 prosentilla suomalaisista rasvamaksan riskiä lisäävä geenimutaatio – 3 tekijää lapsuudessa ennustaa vaikeuksia

Julkaistu:

Turun yliopistossa tarkastetaan rasvamaksan riskitekijöitä selvittävä väitöskirja.
Turun yliopistossa tarkastetaan ensi viikon perjantaina väitöskirja, jonka aihe liippaa läheltä isoa osaa suomalaisia. Tällä viikolla vietetään maksaviikkoa, ja Ilta-Sanomat uutisoi keskiviikkona joka neljännen suomalaisen saavan rasvamaksan jossain vaiheessa elämäänsä.

Emmi Lyyra tutki väitöskirjassaan rasvamaksan riskitekijöitä suomalaisessa aikuisväestössä. Tutkimuksen perusteella lihavuus, vähäinen liikunta ja korkea verenpaine ovat rasvamaksan riskitekijöitä. Pieni syntymäpaino, kohonnut insuliinitaso ja lihavuus vaikuttavat jo lapsuudessa aikuisuuden rasvamaksan riskiin. Myös perinnölliset geneettiset tekijät vaikuttavat todennäköisyyteen sairastua rasvamaksatautiin.

Alkoholiin liittymätön rasvamaksatauti on yleisin kroonisen maksasairauden syy länsimaissa. Rasvamaksataudissa maksasoluihin kertyy ylimääräistä rasvaa. Rasvamaksa on palautuva tila, joka voi kuitenkin johtaa edenneeseen maksasairauteen, kuten rasvamaksatulehdukseen tai maksakirroosiin, johon ei ole parantavaa hoitoa. Rasvamaksatauti on sydän- ja verisuonisairauksien sekä tyypin 2 diabeteksen merkittävä riskitekijä.

Lyyra myös selvitti, onko geneettisellä tiedolla vaikutusta rasvamaksariskissä olevien tunnistamiseen.
Väitöskirjatutkimus perustuu Lasten Sepelvaltimotaudin Riskitekijät (LASERI) -tutkimukseen, joka on vuonna 1980 alkanut kansallinen seurantatutkimus. Vuonna 2011 toteutettiin 31-vuotisseuranta, jolloin 2 042 osallistujalle tehtiin maksan ultraäänitutkimus. Tutkittavien keski-ikä oli 41 vuotta.

Joka viidennellä LASERI-tutkimukseen osallistuneista oli rasvamaksa. Lyyra kertoo, että tutkimukseen osallistuneilla rasvamaksa oli aikuisuudessa yhteydessä suurempaan vyötärönympärykseen ja painoindeksiin, kohonneisiin veren maksa- ja rasva-arvoihin, miessukupuoleen, korkeampaan verenpaineeseen, runsaampaan alkoholin käyttöön, kohonneisiin insuliinitasoihin ja vähäisempään liikunnan määrään.

– Lapsuudessa aikuisuuden rasvamaksaa taas ennustivat kohonnut insuliinitaso, suurempi painoindeksi ja matala syntymäpaino. Lapsuudessa opitut elintavat jatkuvat usein aikuisuuteen. Olisi tärkeää tunnistaa suuressa rasvamaksan riskissä olevat lapset ja nuoret jo varhain, jolloin elintapaneuvonta osattaisiin kohdentaa oikein ja rasvamaksataudin kehittyminen voitaisiin estää, Lyyra sanoo tiedotteessa.

On arvioitu, että jopa 30 prosenttia maksan rasvoittumisesta olisi selitettävissä geneettisillä tekijöillä. Jos normaalipainoiselta henkilöltä, jolla ei ole perinteisiä metabolisia riskitekijöitä, kuten lihavuutta tai tyypin 2 diabetesta, löytyy rasvamaksa, on syytä epäillä geneettisiä riskitekijöitä.

– Useita rasvamaksan riskiä lisääviä geenimutaatioita on löydetty. Näistä mutaatioista tunnetuin ja merkittävin on PNPLA3-niminen mutaatio. Sen kantajilla on jopa yli 70 prosenttia enemmän rasvaa maksassa kuin henkilöillä, joilla tätä mutaatiota ei ole. Suomalaisista 40 prosentilla on PNPLA3-mutaatio, Lyyra kertoo.

LASERI-tutkimusaineistossa kyseinen mutaatio oli 46 prosentilla henkilöistä, joilla todettiin rasvamaksa, ja 40 prosentilla tervemaksaisista tutkittavista. PNPLA3-mutaatio ja toinen tutkimuksessa käytetty, TM6SF2-niminen geenimutaatio, lisäsivät merkittävästi rasvamaksan riskiä.

– Geenitietoa hyödyntämällä voitaisiin paremmin löytää henkilöt, joilla on korkea riski sairastua rasvamaksaan. Näin elämäntapaohjaus ja seuranta osattaisiin paremmin kohdentaa oikeisiin henkilöihin. Geenimutaatiot tuovat myös mahdollisuuksia kehittää lääkkeitä rasvamaksataudin hoitoon, Lyyra sanoo.