Tuore tutkimus selvitti vakavalle koronataudille altistavia geenialueita – joka viidennellä suomalaisella geneettinen riskitekijä - Tiede - Ilta-Sanomat

Tuore tutkimus selvitti vakavalle korona­taudille altistavia geeni­alueita – joka viidennellä suomalaisella geneettinen riski­tekijä

Tutkimus osoitti, että veriryhmä ei vaikuta siihen, kuka sairastuu koronaan vakavasti.

8.7. 22:01

Ylipainon, astman ja muiden riskitekijöiden lisäksi myös geenit vaikuttavat siihen, kuka saa vakavan koronataudin ja kuka ei.

Tutkimusten mukaan esimerkiksi ihmisillä, joilla on geenivariaatioita kromosomi 3:n alueella, on noin 50–70 prosenttia muita suurempi riski sairastua vakavaan koronatautiin. Suomalaisista tällaisia ihmisiä on noin 20 prosenttia, eli joka viides.

Esimerkiksi Etelä-Aasiassa puolet ihmisistä kantaa geenivariaatioita kromosomi 3:n alueella, kun taas Afrikassa ja Itä-Aasiassa tätä variaatiota ei ole juuri ollenkaan.

Tutkijatohtori Mari Niemi Helsingin yliopiston Molekyylilääketieteen instituutista kertoo, että se, miten paljon kromosomi 3:n alueen muutos kasvattaa riskiä vakavaan koronatautiin, riippuu ihmisen iästä. Nuorilla sen rooli on suurempi kuin iäkkäämmillä.

– Eli esimerkiksi jos alle 60-vuotias kantaa tämän kromosomi 3:n alueen muutosta, niin riski, joka siitä seuraa, on suurin piirtein samaa luokkaa kuin se, että sairastaisi vaikkapa diabetesta, Niemi kertoo.

– Yli 60-vuotiaissa perussairaudet ja ikä alkavat sitten vaikuttaa riskiin enemmän.

Iän ja muiden riskitekijöiden lisäksi geenit vaikuttavat koronatartunnan riskiin.

Niemi on mukana Helsingin yliopiston ja Broad Instituten tutkijoiden koordinoimassa maailmanlaajuisessa tutkimushankkeessa, jossa on kartoitettu geneettisiä riskitekijöitä vakavalle koronataudille. Mapping the human genetic architecture of COVID-19 -tutkimus on julkaistu arvostetussa Nature-tiedelehdessä.

Ihmisen iän ja kromosomi 3:n alueen muutoksia suhteessa koronatautiin on tarkasteltu toisessa, vielä vertaisarvioimattomassa tutkimuksessa. Helsingin yliopiston tutkimus kuitenkin vahvisti aiemman olettaman siitä, että kromosomi 3:n alueen muutokset ovat yhteydessä vakavamman taudin riskiin.

Tutkimushankkeen aineisto on maailman tähän mennessä laajin. Nyt julkaistut tulokset perustuvat lähes 50 000:n koronavirusinfektion saaneen potilaan ja noin kahden miljoonan kontrollihenkilön DNA-näytteiden vertailuihin.

Mark Daly (kuvassa) ja Andrea Ganna johtavat geenitutkimusta.

Hankkeessa on mukana yli 3 300 tutkijaa 61 eri tutkimushankkeesta ja 25 eri maasta. Yksi mukana olevista tutkimuksista on suomalaista genomi- ja terveystietoa yhdistävä FinnGen-tutkimus.

Tutkimusta johtavat Andrea Ganna ja Mark Daly Helsingin yliopistosta.

Tutkimushankkeessa löydettiin 13 koronavirusinfektiolle tai covid-19-taudin vakavalle muodolle altistavaa geenialuetta. Riskivaikutukseltaan vahvin yksittäinen löydös oli kromosomi 3:n alue.

Geenit sijaitsevat kromosomeissa, ja osasta näistä kromosomeista on löydetty tutkijoita kiinnostavia geenejä.

– Yksi niistä esimerkiksi on FOXP4 -geeni. Tässä geenissä on jo aiemmin löydetty variaatioita, jotka ovat yhteydessä keuhkotauteihin, esimerkiksi keuhkosyöpään, Niemi kertoo.

Siis sama geeni, joka kasvattaa riskiä keuhkosyöpään, kasvattaa riskiä myös vakavaan koronatautiin.

– Hankalaksi tämän tekee se, että osassa näistä merkityksellisistä alueista ei ole geenejä, eli näissä tapauksissa voi olla, että nämä alueet jollain tapaa säätelevät kauempana olevien geenien tasoja, eli sitä, kuinka paljon tai vähän elimistön solut tuottavat näiden geenien koodaamia, solun tavalliselle toiminnalle tärkeitä molekyylejä. Se voi sitten taas vaikuttaa elimistön toimintaan.

– Eli lisää tutkimusta tarvitaan sen ymmärtämiseen, miksi nämä alueet ovat koronataudille merkityksellisiä, Niemi täsmentää.

Kun kerran geenit vaikuttavat vakavan koronataudin riskiin, mitä voi päätellä siitä, jos vaikkapa oma sisko tai veli sairastuu koronasta vakavasti? Ei paljoakaan, Niemi sanoo.

Lisää tutkimusta tarvitaan sen ymmärtämiseen, miksi nämä alueet ovat koronataudille merkityksellisiä.

– Joissain perheissä geneettinen riskitekijä korostuu enemmän kuin muissa, mutta koska korona on niin moninainen sairaus, jossa vaikuttavat sekä perinnölliset että ympäristölliset tekijät, niin sen perusteella, miten sukulaiset sairastuvat, ei voida sanoa, miten itse voi sairastua.

– Sukulaisten sairastumista ei siis kannata katsoa liian tarkkaan, koska vaihtelu perheen sisälläkin voi olla suurta.

Tällä hetkellä tavallisen kansalaisen ei ole mahdollista saada selville, kantaako hän vakavalle koronataudille altistavia riskigeenejä. Jos on lähettänyt sylkinäytteensä kaupalliselle geenitestejä tarjoavalle yritykselle, kuten vaikkapa 23AndMe-yritykselle, myöskään sitä kautta riskigeenejään ei voi tällä hetkellä saada selville.

23AndMe on kuitenkin hyödyntänyt luvan antaneiden asiakkaidensa geenitietoja koronatutkimuksiin.

Niemi sanookin, että kaupallisia geenitestejä tarjoavat yritykset ovat tärkeitä tutkimusten kannalta, ja mitä enemmän aineistoa ja dataa saadaan kerättyä, sitä paremmin tulevaisuudessa voidaan hyödyntää geenimuutoksiin perustuvaa riskiarviota esimerkiksi vakavan koronataudin tai muiden sairauksien ennustamiseen.

– Tulevaisuudessa voi toki olla, että jotkut yhtiöt alkavat tarjoamaan tällaista palvelua (jossa geenitestin perusteella voidaan arvioida riski tiettyyn sairauteen), Niemi arvelee.

Tuore tutkimus myös kumoaa aikaisemmissa tutkimuksissa esillä olleen väitteen siitä, että veriryhmä vaikuttaisi vakavan koronataudin riskiin. Tämän tutkimuksen mukaan veriryhmällä ei ole väliä vakavan koronataudin osalta.

Sen sijaan veriryhmä vaikuttaa jonkin verran siihen, kuinka helposti virus tarttuu.

Veriryhmä vaikuttaa jonkin verran koronaviruksen tarttumiseen.

– Joillain ihmisillä on enemmän alttiutta saada infektio, jos tapaa viruksen. Tämän tuloksen perusteella ei voida kuitenkaan vielä sanoa, mikä veriryhmä olisi eniten tai vähiten suojattu, Niemi sanoo.

Muissa tutkimuksissa on havaittu, että parhaiten suojassa olisivat ne, joiden veriryhmä on O. Geneettisissä tutkimuksissa varmaa vastausta ei ole kuitenkaan löydetty, ja Niemi toteaa, että luultavasti ympäristötekijät vaikuttavat voimakkaammin viruksen tarttumiseen kuin veriryhmä.

Tupakoinnin ja ylipainon vaikutus vakavan koronataudin riskiin tutkimuksessa sen sijaan vahvistettiin. Tupakointi suurensi tutkimuksen mukaan erityisesti sairaalahoidon riskiä.

Nyt tehtyä tutkimusta voidaan tulevaisuudessa hyödyntää esimerkiksi lääkekehityksessä.

– Useat tunnistamistamme vakavan covid-19-taudin riskigeeneistä ovat lääkekehityksen kannalta mielenkiintoisia kohteita ja niihin kohdistuvat hoidot voisivat osaltaan parantaa vaikeaa covid-19-tautia sairastavien potilaiden hoitoa. Rokotusten etenemisestä huolimatta tulemme vielä pitkään elämään tämän sairauden kanssa ja uusia lääkkeitä tarvitaan, Niemi toteaa Helsingin yliopiston tiedotteessa.

Niemi arvioi, että geenit saattavat vaikuttaa myös siihen, kenelle tulee long covidin eli pitkäaikaisen koronan oireita. Parhaillaan hankkeessa kerätäänkin tietoa long covidiin sairastuneista potilaista.

– Luultavasti moni long covid -oireista liittyy esimerkiksi oman immuunijärjestelmän säätelyyn, minkä vuoksi voi olla, että taustalla on geneettisiä riskitekijöitä, jotka vaikuttavat immuunijärjestelmän toimintaan, Niemi kertoo.

Artikkeliin liittyviä aiheita

Osion tuoreimmat

Luitko jo nämä?