99-vuotiaaksi eläneen naisen ruumiin sisukset tyrmistyttivät kaiken nähneet professorit – suomalaislääkäri kertoo nyt, mistä on kyse

rac

Julkaistu:

Uutinen 99-vuotiaasta Rose Marie Bentleystä on herättänyt hämmästystä.
Amerikkalaisnainen eli koko pitkän elämänsä tietämättä, että hänen sisäelimensä olivat sijainniltaan lähes peilikuva normaalista. Tämä tosiasia huomattiin vasta Portlandin yliopiston lääketieteen opiskelijoiden tekemän ruumiinavausleikkauksen yhteydessä.

Kyseisen oireyhtymän yleisnimi on situs inversus, josta esiintyy useita erilaisia versioita ja vaikeusasteita. Kaiken kaikkiaan oireyhtymää ilmenee jossakin muodossa ehkä noin 0,01 prosentilla ihmisistä, eli yhdellä kymmenestä tuhannesta.

Situs inversuksen yleisin ilmenemismuoto on situs inversus totalis eli elinten täydellinen peilikuvasijainti. Siinä kaikkien sisäelinten sijainti on täydellinen peilikuva normaalista: sydän ja vatsalaukku ovat enemmän oikealla puolella, maksa vasemmalla puolella ja niin edelleen.

Täydellinen situs inversus ei yleensä aiheuta kantajilleen oireita tai komplikaatioita. Sen sijaan vaarallisimpia ovat osittaiset situs inversus -muodot, joissa vain osa elimistä on väärällä puolella.

Rose Marie Bentleyn tapauksessa kyse on juuri ollut eräästä situs inversuksen harvinaisesta osittaismuodosta, jossa sydän sijaitsee normaalilla paikallaan vasemmalla puolella, mutta muut sisäelimet ovat peilikuvana. Tähän muotoon liittyy lähes aina vakavia sydänsairauksia, ja potilas yleensä kuolee ennen viidettä ikävuottaan. Bentleyllä ei sydänoireita tai muita oireita kuitenkaan elämänsä aikana ollut, mikä tekee hänestä erityisen poikkeustapauksen.

Syynä oireyhtymään on alkionkehityksen häiriö

Helsingin yliopiston kehitysbiologian professori ja HUSLAB-laboratorion lasten patologian ylilääkäri Hannu Sariola kertoo, että Bentley on ollut yksi harvoista onnekkaista.

– Ulospäinhän situs inversus ei näy, ja jos se on täydellinen, niin kaikki on peilikuvana ja kaikki toimii aivan normaalisti. Osittaisessa situs inversuksessa tulevat sitten esiin nämä vaaratekijät, ja nimenomaan sydämen epämuodostuma on se, mikä aiheuttaa ongelmia. Tämä Bentley sattui vain olemaan niitä onnellisia, joiden sydän oli niin hyvässä kunnossa, ettei se aiheuttanut mitään ongelmia, Sariola sanoo.

Sariola käy läpi oireyhtymän perustaa, joka on geneettinen ja ehkä ainakin osittain periytyvä.

– Oireyhtymän taustalla on hyvin varhainen alkionkehityksen häiriö, jossa alkio rupeaa erilaistumaan siten, että akseleiden määräytymistä ohjaavassa solmukkeessa – josta normaalisti virtaa aineet vasemmalta oikealle – ilmenee jokin ongelma, ja syntyy epäsymmetria vasemman ja oikean välille. Virtaus siis meneekin nyt väärään suuntaan, oikealta vasemmalle, tai näitä sekoittaen. Tämä on geneettistä, ja ilmeisesti ainakin osittain periytyvää.

Sariola tuo myös esiin oireyhtymän moniulotteista kirjoa.

– Normaalisti ihmisellä on vasemmassa keuhkossa kaksi lohkoa ja oikeassa kolme, mutta situs inversus totalis -oireyhtymän kantajilla on päinvastoin, eikä se aiheuta minkäänlaisia toiminnallisia häiriöitä. Situs inversus -oireyhtymän spektri on kuitenkin hyvin monisyinen. Meillä on aivan käsittämätön määrä variaatioita tästä teemasta. Esimerkiksi kehon yläosassa voi olla tämä oireyhtymä, mutta alaosa voi olla normaali tai päinvastoin. Sitten on sellaisia isomerismeja, jossa joko vasen tai oikea puoli dominoi. Näissä esimerkiksi perna voi puuttua tai pernoja voi olla monta. Yhteistä näille kaikille variaatioille on se, että niihin voi liittyä sydänvika, ja juuri sydänvika sitten aiheuttaa sen aikaisemman kuolleisuuden, Sariola selventää.

Suomessakin on monia ihmisiä, jotka eivät tiedä kantavansa oireyhtymää

Professori Sariolan mukaan kaikki oireyhtymän kantajat eivät edes tiedä oireyhtymästään, koska siihen ei ole liittynyt mitään oireita.

– Ei tiedetä kaikkia situs inversus -tapauksia, koska ne eivät välttämättä oireile. Yleisempihän se oireyhtymä varmaan on, kuin mitä kuvitellaan. Koska jos sinua ei ole koskaan leikattu tai kuvattu, niin et voi tietää. Juuri kuvat yleensä ensimmäisenä paljastavat esimerkiksi sen, että sydämen kärki näyttää oikealle eikä vasemmalle. Ja varmaan myös Suomessa Bentleyn kaltaisia tapauksia tulee vastaan miltei vuosittain. Suomessakin kaduilla kulkee varmaan kymmeniä, ellei satoja tätä oireyhtymää kantavia ihmisiä, jotka eivät tiedä sitä itse, Sariola veikkaa.

Sariola kertoo, että jos oireyhtymään liittyy sydänvika, niin potilaita pystytään Suomessa yleensä hoitamaan hyvin. Hän kuitenkin painottaa sitä, ettei oireettomien ihmisten kannata alkaa turhaan huolehtimaan siitä, että heillä olisi tämä oireyhtymä.

– Kaikki vaan rupeaisivat epäilemään ja juoksemaan röntgenkuvissa. Ei siitä kannata huolehtia, jos oireita ei ole ollut, professori rauhoittelee.

Kommentit

    Näytä lisää
    Kommentointi on päättynyt