Tällaiset oireet kertovat ALS-taudista – alkaa hiipien, ja joka viikko sairastuu neljä suomalaista - Terveys - Ilta-Sanomat

Tällaiset oireet kertovat ALS-taudista – alkaa hiipien, ja joka viikko sairastuu neljä suomalaista

Suomessa ALS on yleisempää kuin muissa maissa.

ALS rappeuttaa lihasten toimintaa käskyttäviä liikehermoratoja. Lihakset surkastuvat vähitellen liikuntakyvyttömiksi.

20.1. 13:02

Muusikko Pave Maijanen menehtyi 70-vuotiaana parantumattomaan ALS-tautiin.

Tauti eteni nopeasti.

Pave Maijanen kertoi lehtihaastatteluissa, että taudin ensioireet alkoivat syksyllä 2018. Tauti diagnosoitiin seuraavana keväänä.

ALS tulee sanoista amyotrofinen lateraaliskleroosi. Sairaus rappeuttaa lihasten toimintaa käskyttäviä liikehermoratoja. Lihakset surkastuvat vähitellen liikuntakyvyttömiksi.

Lihasvärinä voi olla oire

Helsingin yliopiston neuroimmunologian professori Pentti Tienari kertoo yleisellä tasolla, että sairaus alkaa hiipien.

– Voi tulla lihaskipuja. Lihakset rasittuvat herkemmin. Tulee lihasvärinöitä.

Rasituksen jälkeen lihas jää värisemään. Tässä on Tienarin mukaan sudenkuoppa.

Lihasvärinää esiintyy yleisesti väestössä. Jos esimerkiksi käy kuntosalilla, pari päivää sen jälkeen voi olla lihasvärinöitä. Normaaleja lihasvärinöitä pahentavat myös stressi, kahvi ja tupakka.

– Moni saattaa pelätä, että ei kai minulla ole tämän takia ALS alkamassa.

Alkaa toisesta kädestä tai jalasta

ALS tarkoittaa lihasten heikkenemistä. Se alkaa Tienarin mukaan yleensä toisesta kädestä tai jalasta ja leviää vähitellen kaikkiin raajoihin.

Neljäsosalla tauti alkaa nielun ja suun alueelta niin, että puhe muuttuu epäselvemmäksi.

– ALS etenee ensin pikku hiljaa, sitten se alkaa kiihtyä. Kompensaatio hermoradoissa alkaa pettää, kun tietty kriittinen massa häviää, Tienari selostaa.

ALS tuhoaa koko hermoradan, joka lähtee liikeaivokuorelta selkäytimeen ja selkäytimestä lihaksiin.

Selkäytimessä oleva välisolukin eli interneuroni alkaa rappeutua ja selkäytimestä lihaksin kulkeva niin sanottu alempi mononeuroni myös rappeutuu.

– Kaikki kolme solutyyppiä rappeutuvat yhtä aikaa. Sen takia tauti etenee niin nopeasti.

 Vaikka ei olisi sukuhistoriaa, taudin syy on usein geneettinen sillä tavoin, että täytyy olla useita ”huonoja kortteja”.

Loppu alkaa tulla siinä vaiheessa, kun hengityslihakset ovat heikkoja.

Tässä vaiheessa hengittämistä auttavat maski ja hengityskone, jota ihmiset yleensä käyttävät yöaikaan. Sen ansiosta ihminen ei uuvu täysin hengityksen kanssa kamppailuun.

– Vähitellen käy niin, että hiilidioksidia kertyy elimistöön, kehittyy hiilidioksidinarkoosi ja ihminen nukahtaa. Ja sitten kuolee. Yleensä se onneksi tapahtuu rauhallisesti.

Tauti puhkeaa 55–70 vuoden iässä

Useimmilla potilailla elinaikaa on kolme vuotta ensioireiden toteamisesta.

Suurin osa sairastuu 55–70-vuotiaana. Miehillä tauti on hieman yleisempää kuin naisilla.

On myös nuoremmalla iällä alkava ALS. Se on yleensä geneettisesti määräytyvä, peittyvästi periytyvä. Oireet alkavat raajoista 30–50-vuotiaana.

– Se on yleensä hitaasti etenevä. Ihmiset voivat elää yli 20 vuotta taudin kanssa, professori Teinari kertoo.

Suomessa todetaan joka vuosi noin 200 uutta ALS-tapausta.

– Se on neljä joka viikko. Tämä ei ole mikään harvinaissairaus, professori Tienari muistuttaa.

Noin 10–15 prosentilla tauti kulkee suvussa.

– Vaikka ei olisi sukuhistoriaa, taudin syy on usein geneettinen sillä tavoin, että täytyy olla useita ”huonoja kortteja”. Molemmilta vanhemmilta on periytynyt sellaisia geenimuotoja, jotka yhteisvaikutuksina johtavat siihen, että 55–70-vuotiaana hermosolut alkavat rappeutua.

Etelä-Savo ja Kaakonkulma ovat ALS-alueita

Suomessa ALS on yleisempää kuin muissa maissa.

Euroopassa tautia on enemmän kuin itämaissa. Pohjois-Euroopassa tauti on yleisempää kuin etelässä.

– Suomessa Etelä-Savo ja Kaakonkulma ovat alueita, joissa ALSia on vähän enemmän, professori Tienari kertoo.

ALSia voi yrittää ehkäistä. Taudin riskitekijöitä ovat tupakointi ja himourheilu.

– Yhtenä riskitekijänä on sellainen urheilu, jossa tulee toistuvia pieniä vammoja. Sellaisia ovat esimerkiksi maratonjuoksu ja jalkapallo.

Italiassa on havaittu, että Serie A:n jalkapalloilijoilla ALS on yleisempää kuin muilla. Ajatellaan, että pienten vammojen kertyminen voi edesauttaa taudin kehittymistä.

Lääkkeen kehittäminen pitkällä

Tautiin ollaan kehittämässä geenipohjaisia hoitoja.

Tienari odottaa paljon Yhdysvalloissa tehtävältä tutkimukselta. Ratkaisevat vaiheet ovat menossa.

Yhdysvalloissa kehitetään lääkettä muun muassa ALS-tautia aiheuttavaan SOD1-mutaatioon, joka on myös Suomessa yleinen.

Tienari odottaa, että tuloksista tulee tietoa kahden vuoden kuluessa.

– Jos tutkimuksista tulee hyviä tuloksia, ne pitäisi saada nopeasti Suomen käyttöön, professori Tienari vaatii.

– Kaiken kaikkiaan suomalaisten perimän kartoitus, muun muassa FinnGen hankkeessa on tärkeää ALS-potilaiden kannalta, sillä useita muitakin geenipohjaisia hoitoja on kehitteillä.

Osion tuoreimmat

Luitko jo nämä?