Tällainen sairaus on parantumaton ALS, jota myös Pave Maijanen sairastaa – ”Potilaita löytyy joka viikko” - Terveys - Ilta-Sanomat

Tällainen sairaus on parantumaton ALS, jota myös Pave Maijanen sairastaa – ”Potilaita löytyy joka viikko”

ALS on useimmissa tapauksissa nopeasti etenevä sairaus.

ALS:n oireet voivat alkaa yleensä kolmella eri tavalla.

1.9.2020 16:30

Muusikko Pave Maijanen on sairastunut parantumattomaan ALS-tautiin.

70 vuotta torstaina täyttävä Maijanen kertoi, että hänellä todettiin puolitoista vuotta sitten ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi), joka rappeuttaa lihasten toimintaa ohjaavia liikehermosoluja.

– Tää ALS on nakertanut mua syksystä 2018 asti, ja aika huteraa alkaa meno olla, hän kuvaili vointiaan.

Maijanen kertoi, että sairauden vuoksi soittaminen on jäänyt.

– Soittimet menivät myyntiin viime syksynä, kädet eivät enää pelanneet. Mutta ei siitä huonoja fiiliksiä tullut. En ole keräilijä, ja nuo skitat, bassot ynnä muut menivät hyviin käsiin. Laulu hiipui samaan tahtiin. En muutenkaan tunne katkeruutta, vaan enemmänkin kiitollisuutta kaikesta, mitä on nähty ja koettu.

Sairaus etenee nopeasti

ALS on useimmissa tapauksissa nopeasti etenevä sairaus, kertoo HYKS:n neurologian klinikan osastonylilääkäri ja Helsingin yliopiston neuroimmunologian professori Pentti Tienari.

Tienari ei kommentoi Pave Maijasen sairautta vaan kertoo ALS-taudista yleisellä tasolla.

ALS etenee nopeasti siksi, että se kohdistuu liikehermotuksen jokaiseen kolmeen osaan.

– ALS vaikuttaa aivokuorelta lähtevään ylempään liikehermoon, välihermoon ja selkäytimestä lähtevään ääreishermoon, eli se vaikuttaa jokaiseen hermosoluun siinä systeemissä, joka lihasten liikuttamiseen tarvitaan.

”Potilaita löytyy joka viikko”

Potilaiden keskimääräinen sairastumisikä on noin 60–70 vuotta mutta vaihtelee paljon.

ALS on hyvin yksilöllinen sairaus, ja sen toteamiseen tarvitaan sähköinen hermoratatutkimus (ENMG). Oireet voivat alkaa yleensä kolmella eri tavalla.

– Ensioireena voi olla jalkojen lihasheikkous, nykäykset ja krampit. Sairaus voi alkaa myös käsistä, ja etenkin silloin heikkoutta, särkyjä ja kipuja on usein aluksi vain toisella puolella, Tienari kertoo.

– Kolmas alkamismuoto on oireiden ilmaantuminen suun ja nielun alueelle. Silloin tyypillisesti puhe alkaa vaikeutua ja muuttua epäselväksi.

ALS ei ole harvinainen. Siihen sairastuu vuosittain noin 150–200 suomalaista.

– Potilaita löytyy joka viikko. Tyypillinen tapaus on 60–70-vuotias mies, jolla oire on alkanut yläraajasta, Tienari kertoo.

Sairaus käynnistää noidankehän

ALS lyhentää elinikää, koska se käynnistää eräänlaisen noidankehän: eri tasojen liikehermot ovat riippuvaisia toistensa toiminnasta. Potilaan menehtymisen aiheuttaa se, että lopulta hengityslihakset halvaantuvat.

Useimmilla potilailla on ALS-diagnoosin jälkeen elinaikaa 3–4 vuotta.

– Kuitenkin noin 20 prosenttia tapauksista on hitaammin eteneviä, ja silloin elinikää voi olla jäljellä jopa yli 20 vuotta, professori kertoo.

Liikehermosolut eivät uusiudu

Tämänhetkisen tiedon mukaan ALS:n perimmäinen syy on usein geneettinen, tosin Tienari huomauttaa, että sairastumisriskiin vaikuttavat myös miessukupuoli, vammat, huippu-urheilu ja mahdollisesti tupakointi.

– Vaikka sairautta ei kovin usein esiinny suvuittain, se on kuin geneettinen mosaiikki, jossa usean geenin yhteisvaikutus saa aikaan sairastumisen.

Liikehermosolut eivät uusiudu, ja niiden stressinsieto heikkenee iän myötä.

– Jos ikääntymisen lisäksi ihmisellä on liikehermosolujen stressinsietoa säätelevissä geeneissä useita huonosti toimivia variantteja, niiden kumulatiivinen vaikutus johtaa rappeutumisprosessin nopeaan käynnistymiseen, professori sanoo.

– Kyseessä on eräänlainen liikehermosolujen aineenvaihdunnan ylikuumeneminen, mikä johtaa niiden kuolemaan. Yksi käytössä oleva ALS:n kulkua hieman hidastava lääke, rilutsoli, perustuukin juuri liikehermosolujen sähköisen toiminnan rauhoittamiseen.

Uusia hoitoja on kehitteillä

Viime vuosina ALS on ollut suuren tutkimusmielenkiinnon kohteena.

– Tieteellinen tutkimus on lisääntynyt erittäin voimakkaasti kymmenen viime vuoden aikana.

Tällä hetkellä niihin tapauksiin, joiden taustalla on tunnettu geneettinen syy, on kehitteillä geenipohjaisia hoitoja.

– Viallisen geenin toimintaa pyritään hiljentämään lääkkeillä, joissa on pätkä DNA:ta, joka hakeutuu juuri halutun mutaation kohdalle, Tienari kertoo.

Tuore tutkimus on lupaava

Heinäkuussa julkaistiin yhdysvaltalaistutkimus, jota professori luonnehtii eräänlaiseksi periaatteelliseksi voitoksi.

– Siinä annettiin lannepiston kautta DNA-lääkettä, joka hakeutuu hermosoluihin ja hiljentää tietyn ALS:iin vaikuttavan SOD1-geenin mutaation ilmenemistä. Selkäydinnesteestä proteiinin määrä mittaamalla saatiin osoitettua, että geenin hiljentäminen onnistui: SOD1-proteiinin määrä väheni jopa kolmanneksen.

Tienari sanoo, että tutkimus on lupaava mutta vasta alussa.

– Seuraava kysymys on selvittää, miten geenin hiljentäminen vaikuttaa taudin kulkuun. Tähän tutkimukseen valitaan sellaisia potilaita, joilla on nopeasti etenevä ALS-tauti ja SOD1-mutaatio. Nämä ovat Suomessa harvinaisia, joten tutkimuksen potilaat rekrytoidaan suurelta osin Suomen ulkopuolelta.

Osion tuoreimmat

Luitko jo nämä?