Periytyvä kolesterolitauti on yleinen nuorena sydäninfarktiin sairastuvilla – Suomessa geenivirhe on ainakin 10 000:lla

Julkaistu:

Kolesteroli
Periytyvä hyperkolesterolemia johtuu yhden geenin virheestä, ja se on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista.
Yhdysvaltalaistutkimuksen mukaan alle 50-vuotiaana sydäninfarktiin sairastuvista suhteellisen monilla on periytyvä eli familiaalinen hyperkolesterolemia. Tällöin veren kolesterolipitoisuudet ovat perinnöllisistä syistä suuret, mikä altistaa sydänoireille.

Familiaalinen hyperkolesterolemia johtuu yhden geenin virheestä. Se on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Suomessa geenivirhe on ainakin noin 10 000 henkilöllä.

Journal of the College of Cardiology -lehden julkaisemat tulokset viittaavat siihen, että familiaalinen hyperkolesterolemia olisi noin joka kymmenennellä alle 50-vuotiaana sairastuvalla.

Sairaalahoidon jälkeen 89 prosenttia kaikista potilaista laitettiin kolesterolia alentavalle statiinilääkitykselle, mutta vuoden kuluttua familiaalista hyperkolesterolemiaa potevien LDL-kolesterolipitoisuudet olivat selvästi suuremmat kuin verrokkipotilaiden. Tämä havaittiin siitäkin huolimatta, että heidän statiinilääkityksensä oli usein intensiivisempi. Intensiiviselle lääkitykselle laitettiin kuitenkin vain kaksi potilasta kolmesta.

Yhdysvaltalaisten havainnot viittaavat familiaalisen hyperkolesterolemian olevan yleinen nuorena sydäninfarktiin sairastuvilla, mutta myös siihen, ettei potilaiden kolesterolitasoja usein saada laskemaan nykyisillä lääkityksillä. Tulokset korostavat myös intensiivisen statiinilääkityksen merkitystä tässä potilasryhmässä.

Familiaalista hyperkolesterolemiaa potevat sairastuvat sepelvaltimotautiin noin kymmenen kertaa todennäköisemmin kuin muu väestö. Ilman tehokasta hoitoa sepelvaltimotautiin sairastuu enemmistö miehistä 55. ja naisista 60. ikävuoteen mennessä.

Tutkimuksessa hyödynnettiin 2 000 keskimäärin 45-vuotiaan sydäninfarktipotilaan rekisteritietoja. Heistä 9 prosentilla oli familiaalinen hyperkolesterolemia, ja heistä noin 60 prosenttia oli ollut statiinilääkityksellä ennen infarktia.

Kommentit

    Näytä lisää
    Kommentointi on päättynyt