Hyvänlaatuisia hermon sidekudoskasvaimia aiheuttava tauti Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) -oireyhtymä on luultua yleisempi Suomessa.
Yksi 2 000:sta suomalaisesta sairastuu NF1-oireyhtymään, selviää Elina Uusitalon perjantaina tarkistettavasta väitöskirjasta.
– Noin puolet potilaista on perinyt mutaation vanhemmaltaan ja noin puolet on saanut sairautensa uuden mutaation takia. Sairaus diagnosoidaan yleensä lapsena, mutta edelleenkään kaikille aikuisille, joilla sairaus on, ei ole tehty diagnoosia, kertoo Uusitalo Turun Yliopiston tiedotteessa.
Neurofibromatoosi ilmenee tavallisesti varhaislapsuudessa vaaleanruskeina pigmenttilaikkuina, niin sanottuina maitokahviläiskinä, ja myöhemmin hyvänlaatuisina kasvaimina.
Viisinkertainen riski sairastua syöpään
Tutkimuksesta myös selviää, että NF1- potilailla on suurempi riski sairastua syöpään.
Tutkimuksessa seurattiin 1 404 suomalaisen NF1-potilaan syöpätapahtumia vuosina 1987-2012. Tuloksissa ilmeni, että oireyhtymästä kärsivillä oli vertailuväestöön nähden viisinkertainen riski sairastua syöpään.
NF1-potilaista lähes 40 prosenttia sairastui johonkin syöpään 50 ikävuoteen mennessä, kun vastaava prosentti suomalaisessa väestössä on alle neljä.
Suhteellisen suurin riski ilmenee lapsilla ja nuorilla aikuisilla. Yleisimpiä syöpiä ovat aivokasvaimet ja ääreishermostosta alkunsa saavat syövät. Myös alle 40-vuotiaiden naisten riski sairastua rintasyöpään on 11-kertainen valtaväestöön nähden.
Uusi menetelmä diagnoosin varmistamiseen
Uusitalo kehitti tutkimuksessaan uuden menetelmän NF1 molekyylidiagnostiikkaan, joka mahdollistaisi diagnoosin varmistamisen ennen kuin oireita on kehittynyt.
– Tulokset ovat merkittäviä, sillä niiden perusteella NF1-potilaille pitäisi luoda hoitopolkuja ja tehostaa heidän seurantaansa, jotta syövät löydettäisiin ajoissa. NF1-potilaiden huonomman ennusteen syitäkin on aiheellista selvitellä tarkemmin.
Suurentuneen riskin lisäksi NF1 -potilailla on huonompi ennuste syövän hoidossa, mikä johtaa suurempaan syöpäkuolleisuuteen.