Terveys

Kannattaako antaa tietoja biopankkiin? Omia biotietoja saatetaan jatkossa lukea yhtä kätevästi kuin pankkitietoja

Julkaistu: , Päivitetty:

Biopankit
Biopankit keräävät parhaillaan geneettisiä tietoja, jotka voivat paljastaa myös vakavia sairausriskejä. Omien biotietojen luovuttamisessa velloo vielä isoja avoimia kysymyksiä, huomauttaa bioetiikan tutkija.
Suomeen on putkahtanut viimeisen neljän vuoden aikana kymmenisen Valviran ohjaamaa biopankkia, ja lisää on suunnitteilla. Biopankit keräävät kansalaisten verinäytteitä ja muuta terveystietoa erilaisiin tutkimustarpeisiin.

Nämä tiedot voidaan poimia esimerkiksi kyselylomakkeiden avulla, näytteenoton yhteydessä, lääkärintarkastuksessa tai sairaalassaoloaikana.

Suomen BBMRI-verkoston tietojen mukaan luovutussuostumuksia oli annettu vuonna 2016 reilut 30 000, mutta vuoden 2017 lopussa luku oli jo yli 125 000. Biopankkien tavoitteena on saada vuoteen 2020 mennessä 250 000 uutta verinäytettä, joista saadaan selville ihmisen genomi eli koko perimä.

Näytteet soveltuvat muun muassa tautien syntymekanismien tutkimiseen ja uusien diagnostisten tapojen kehittämiseen.
Mainos (Teksti jatkuu alla)
Mainos päättyy

Tulevaisuudessa tutkijoiden ei tarvitse itse kerätä erikseen näytteitä, vaan he voivat saada tiedot biopankeista. Näytteet hyödyttävät tutkimusta esimerkiksi usean syövän sekä tulehduksellisten sairauksien saralla.

Sosiaali-ja terveysministeriön (STM) mukaan näytteiden hyödyntämiseksi on tehtävä biopankille luovutuspyyntö ja täytettävä kaikki biopankkilain luovutuksen edellytykset.

”Yksi ajatus on, että vaikka pankkitunnuksin pääsisi lukemaan geenitietojaan”

Yksilön näkökulmasta erityisen tärkeää tietoa biopankeista voisi saada niin kutsuttujen monogeenisten sairauksien osalta. THL:n tutkimusprofessori Helena Kääriäinen selvittää, että näissä sairauksissa yhden ainoan geenin tai geeniparin mutaatio aiheuttaa sairauden tai poikkeavuuden tai joskus erittäin korkean riskin sairastua.

Tässä yhtälössä ei tarvitse siis olla mukana esimerkiksi ympäristötekijöitä.

– Tässä tautiryhmässä yksi geenivirhe kertoo, että henkilö – ja ehkä myös lähisukulaiset – ovat erittäin isossa riskissä sairastua, Kääriäinen toteaa.

– Jos tällaiseen tautiin on hyvä varhaisdiagnostiikkaa tai ennaltaehkäisy, niin juuri tällaiset olisivat tärkeitä tunnistaa. Toisaalta nämä taudit ovat erittäin harvinaisia. Esimerkkinä voisi olla periytyvä alttius tietylle syövälle.

Kääriäisen mukaan jonkin verran tavallisempia tärkeitä löydöksiä voisivat olla geenimuutokset, jotka altistavat vakaville sivuvaikutuksille jonkin lääkkeen suhteen.

– On myös tauteja, joita ei voida hoitaa, mutta tieto niiden riskistä on perheelle arvokasta, koska se vaikuttaa perhesuunnitteluun.

Omia biotietoja saatetaan jatkossa lukea yhtä kätevästi kuin pankkitietoja.

– Biopankit vasta miettivät toimintatapoja tässä suhteessa. Yksi ajatus on, että henkilö pääsisi vaikka pankkitunnuksin lukemaan raporttia geenitiedostaan ja saisi sen halutessaan myös niin sanottuna raakadatana.

Jos vakavasti epäilee jotakin vakavaa sairautta tai geenivirhettä vaikka sukuhistorian takia, Kääriäinen ohjeistaa ensin puhumaan lääkärille, joka harkitsee mahdollista geenitestiä.

– Näin pitää toimia, koska biopankit vasta kokoavat geenitietoja ja suunnittelevat toimintamalleja. Ei voi luottaa, että sieltä tulisi ihan lähiaikoina viesti mahdollisesta hoidettavasta geneettisestä taudista.

”Kaikki tieto ei välttämättä ole aina hyväksi”

Biotietojen hyödyntämisessä on vielä monta mutkaa matkassa, eikä vähiten eettisessä mielessä, huomauttaa bioetiikan tutkija Heikki Saxén Tampereen yliopistosta.

– On vielä lähes sattumankauppaa, että ihminen henkilökohtaisesti suuresti hyötyisi biopankkiin antamastaan näytteestään.

Ydinkysymys liittyy Saxénin mukaan siihen, mitä geneettistä tietoa kannattaa tuoda esille missäkin kohtaa ja miten sitä hyödyntää.

– Kaikki tieto ei välttämättä ole aina hyväksi. Ja geenitietohan koskee myös näytteenantajan sukulaisia – entä sitten heidän näkökulmansa näihin asioihin, ja niin edelleen.

STM kertoo, että genomiikkaa liittyviä kysymyksiä varten perustetaan genomikeskus, jossa olisi hyödynnettävissä Suomen kliinisen genetiikan osaaminen ja asiantuntijuus potilaiden hoidossa ja tutkimuksessa käytettäväksi. STM:n mukaan genomikeskus hoitaisi eri tehtävää kuin biopankki, joka on osa tutkimuskokonaisuutta.

Saxénin mukaan ihmisten kannattaa punnita nyt haittojen ja hyötyjen lopullista yhtälöä.

– Hyödyt ovat siinä, että tätä kautta on mahdollista tukea lääketieteellistä tutkimusta ja parantaa maailmaa. Hyötyä voi saada myös henkilökohtaisesti tai sukulaisille, joskaan tämä ei ole tällä hetkellä vielä täyttä realismia.

Haittapuolena Saxén huomauttaa, että kukaan ei pysty lopulta takaamaan sitä, etteikö tietoja itsestä ja sukulaisista päätyisi vääriin käsiin varsinkin, kun katsomme kauemmas tulevaisuuteen.

– Siis esimerkiksi työnantajille tai vakuutusyhtiöille, jotka suhtautuvat sitten näytteenantajaan tai tämän sukulaisiin penseästi tiedon vuoksi. Erityisen riskaabeli tilanne voi olla sellaisille pienille ryhmille, jotka kärsivät jostakin harvinaisesta, perinnöllisestä ja vakavasta sairaudesta.

Eduskunta käsittelee genomilakia

Eduskunnan on tarkoitus saada tämän vuoden aikana käsiteltäväkseen genomilaki. Se lopulta määrää, miten tietoja kansalaisten geeneistä voi kukin taho käyttää ja miten kansalainen saa vaikuttaa omien geenitietojensa hyödyntämiseen.

Syyskuussa 2013 voimaan tulleen biopankkilain mukaisesti suostumuksen biotietojen luovuttamiseen voi myös myöhemmin peruuttaa milloin vain syytä ilmoittamatta. Tämän jälkeen näytteitä ja tietoja ei enää luovuteta uusiin tutkimuksiin.

Inhimillisesti haastava pohdiskelu on käytävä sen suhteen, mikä olisi oikea tapa kertoa asianomaisille geneettisistä löydöksistä, jotka ehkä kertovat poikkeuksellisen vakavan sairauden suuresta riskistä? Onko luvassa kirjepostia oman terveyden rapistumisesta?

– Tätä parhaillaan pohditaan. Jos löytyy huomattava riski johonkin tautiin, täytyy siitä olla mahdollisuus keskustella asiantuntijan kanssa, eli pelkkä kirje kotiin ei riitä, Kääriäinen sanoo.

”Kirje kotiin” tai tietojen etsiminen itse biopankeista voi Kääriäisen mukaan olla varteenotettava tapa, mikäli löydetään tavanomaisen suuri riski joillekin monitekijäisille sairauksille, kuten sydän- ja verisuonisairauksille.

Näissä tapauksissa tyypillisesti myös elintavoilla on mahdollista vaikuttaa sairauteen ennaltaehkäisevästi.

Syöpätutkimus hyötyy biopankeista

– Biopankkeihin säilötään tietoa tutkimuksen tarpeita silmällä pitäen, muistuttaa Helsingin yliopiston tutkimusjohtaja ja rintasyöpätutkija Juha Klefström.

Kansalaisten lahjoittama terveystieto on ensiarvoisen tärkeää ja näiden tietojen avulla voidaan pelastaa ihmishenkiä, hän sanoo.

– Esimerkiksi omassa syöpätutkimuksessamme olemme kiinnostuneita elävistä biopankeista. Potilaan syöpäkudosta säilytetään elävänä syväjäässä. Kun löydämme tutkimuksissamme lääkkeen toimivuutta ennustavia tekijöitä, voimme sulattaa potilastietojen perusteella oikeat näytteet ja testata laboratoriossa, onko ideasta potilaalle hyötyä.

– Näin osan lääketestauksesta voi toteuttaa potilasnäytteillä eikä potilailla. Vastaavia esimerkkejä biopankkitietojen merkityksestä terveyden tutkimukselle on lukemattomia, Klefström sanoo.

Päivitys 11.2. kello 18.40: lisätty STM:n kommentteja ja tieto genomilain aikataulusta.

Kommentit

    Näytä lisää
    Kommentointi on päättynyt