Suomalaistutkijat löysivät uuden syöpägeenin – kantajalla jopa 8-kertainen riski

Julkaistu:

Tutkimus
Virhe MCPH1-geenissä moninkertaistaa rintasyöpäriskin.
Tuoreessa suomalaistutkimuksessa on tunnistettu uusi perinnöllinen rintasyövälle altistava mutaatio MCPH1-geenissä.

Geenivirhe oli huomattavasti yleisempi rintasyöpäperheissä (3,4 %) kuin samalta maantieteelliseltä alueelta tutkitussa terveessä väestössä (0,4 %).

Nyt tunnistettu geenivirhe osoittautui niin sanotuksi suomalaiseksi perustajamutaatioksi eli se on rikastunut väestöömme. Tutkimuksen mukaan geenivirheen kantajien riski sairastua rintasyöpään on noin kolminkertainen, mahdollisesti jopa kahdeksankertainen.

Oulun yliopistossa tehdyssä, dosentti Katri Pylkäksen ja professori Robert Winqvistin johtamassa tutkimushankkeessa hyödynnettiin modernia sekvensointiteknologiaa. Kohteena oli pohjoissuomalaisia rintasyöpäpotilaita, joilla oli havaittavissa voimakas perinnöllinen alttius sairastua syöpään.

Uuden rintasyöpäalttiusgeenin tunnisti väitöskirjaa hankkeessa valmisteleva Tuomo Mantere.

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpäsairaus, ja arviolta joka kymmenennellä tapauksella on vahva perinnöllinen tausta. Suurin osa tähän mennessä tunnistetuista rintasyövälle altistavista geeneistä toimii signaalinsiirtoreiteillä, jotka käynnistyvät vasteena solussa tapahtuneeseen DNA-vaurioon.

Tämä viittaa vahvasti siihen, että tietyt perimän vaurioiden korjaustoiminnot ja solusyklin säätelypisteet ovat välttämättömiä estämään solujen muuttumista pahanlaatuisiksi kasvainsoluiksi.

Tunnetut korkean tai keskikorkean riskin alttiusgeenit selittävät noin 30 % rintasyöpäperheistä ja 5 % kaikista rintasyöpätapauksista, joten uusien rintasyövälle altistavien perinnöllisten geenivirheiden ja niiden vaikutusmekanismien tunnistaminen on Oulun yliopiston tiedotteen mukaan tärkeää.

Artikkeli tutkimuksesta julkaistiin PLOS Genetics -tiedelehdessä eilen torstaina.

Kommentit

    Näytä lisää
    Kommentointi on päättynyt