Suomalaisilta löytyi uusi parantumaton sairaus – esiintyy erityisesti Pohjois-Karjalassa

rac

Julkaistu:

Terveys
Turun yliopiston väitöstutkimus löysi uuden, hitaasti etenevän motoneuronitaudin.
Turun yliopiston neurologian alaan kuuluvassa väitöstutkimuksessa kuvattiin uudenlainen, selkäytimen alempia liikehermosoluja vaurioittava sairaus Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy eli LOSMoN.

LOSMoN on motoneuronitauti. Yleensä motoneuronitaudit, kuten ALS-tauti, ovat parantumattomia ja usein nopeasti kuolemaan johtavia sairauksia. LOSMoN taas etenee hitaasti eikä lyhennä elinikää.

– Tavallisimpia ensioireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät, jotka alkavat keskimäärin 40 ikävuoden jälkeen. Alaraajapainotteista lihasheikkoutta kehittyy seuraavien vuosikymmenten aikana, mutta kävelykyky säilyy pitkään.

– Sairaus ei lyhennä elinikää ja aiheuttaa nielemisen ja hengitysvoimien heikkenemistä erittäin harvoin, kertoo yliopiston tiedotteessa väitöstutkimuksen tehnyt Manu Jokela.

LOSMoN-tautia on toistaiseksi todettu vain Suomessa. Aikaisemmin ei ole ollut varmuutta, että kyseessä on oma erillinen tautinsa, eikä sairautta ole aiemmin kuvattu kirjallisuudessa.

Myöhäisellä iällä alkava selkäytimen etusarvisolujen sairaus on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa. Sairaus periytyy vallitsevasti, eli potilaiden lapsilla on 50 prosentin riski sairastua LOSMoN-tautiin.

Moni LOSMoN-potilas on saanut ALS-diagnoosin

Tutkimuksessa osoitettiin geneettisen kytkentäanalyysin sekä yhden potilaan koko perimän läpiluennan avulla, että taudin aiheuttaja on mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio.

– Sama geenivirhe, p.G66V mutaatio, löydettiin kaikilta 55 tutkitulta LOSMoN-potilaalta 17:stä eri suvusta. LOSMoN-sairauden taudinkuva ei muistuta ollenkaan tunnettuja mitokondriotauteja, joihin yleensä liittyy monien elinjärjestelmien, erityisesti aivojen ja lihaskudoksen, vaikeat toimintahäiriöt, Jokela sanoo.

Hitaasti etenevät, hyväennusteiset motoneuronitaudit on alkuvaiheessa hankala erottaa vaikeasta ALS-motoneuronitaudista. ALS-diagnoosin saaneiden odotettavissa oleva elinikä on taudin alusta vain 3–5 vuotta.

– Useampi LOSMoN-potilas onkin alkuvaiheessa saanut ALS-diagnoosin. Potilaalle mahdollisimman varhainen ja täsmällinen diagnoosi on erittäin tärkeä, koska parantumattoman ja kuolemaan johtavan ALS-taudin toteaminen on yleensä musertava kokemus potilaalle ja hänen läheisilleen, korostaa Jokela.

Väitöskirjassa haluttiinkin selvittää myös parempia menetelmiä sairauden diagnosointiin, jotta LOSMoN voitaisiin jo alkuvaiheessa tunnistaa.

Tutkimuksessa havaittiin, että erään kämmenen alueen pienen lihaksen sähköiset löydökset ovat neulatutkimuksessa ALS- ja LOSMoN-potilailla merkittävästi erilaiset jo alkuvaiheessa. Lisäksi havaittiin, että LOSMoN-sairaudessa nähdään lihaskoepalassa muutoksia, joita ALS-potilailla ei havaittu.

Kommentit

    Näytä lisää
    Kommentointi on päättynyt