Terveys

Sisäsiittoisuus toi Suomeen harvinaisen sairauden: ”Ihmisistä tulee vahakasvoisia”

Julkaistu:

Monet Suomessa esiintyvät geenivirheet altistavat lukuisille eri sairauksille.
Maamme eristyneet olot ovat olleet hedelmällinen maaperä harvinaisten geenimutaatioiden syntymiselle. Kaiken takana on väestöhistoria: vielä 1600-luvulle asti suomalaiset elelivät onnellisina rannikkoseuduilla ja Savossa, kunnes Ruotsin kuningas määräsi maanviljelyssä taitavia savolaisia muuttamaan pohjoisemmas suojelemaan itärajaa.

– Näin Suomeen syntyivät niin sanotut sisäiset isolaatit, jotka ovat pieniä yhdyskuntia, joissa ihmiset elivät vuosisatoja hyvin pienissä porukoissa. Suurin näistä on Kuusamo, jonne muutti 1600-luvun lopulla 40 perhettä. Suurin osa kuusamolaisista on näiden perheiden jälkeläisiä, professori Aarno Palotie kertoo.

Tutkimukset ovat näyttäneet toteen, että osa kuusamolaisista kantaa geeniä, joka lisää poikkeuksellisen voimakkaasti skitsofreniariskiä.

– Jos ihminen perii tämän geenin joko isältä tai äidiltä, niin riski sairastua skitsofreniaan on kaksinkertainen. On tavattu vain neljä sellaista ihmistä, jotka ovat perineet geenin sekä isältään että äidiltään ja heillä kaikilla on todettu joko skitsofrenia tai älyllisen kehityksen viivästymä, Palotie sanoo.

IS kertoi aiemmin tällä viikolla, että kolmessa eri Viitasaarelta lähtöisin olevassa suvussa on todettu hengenvaarallisille rytmihäiriöille altistavaa geenimutaatiota. Helsingin yliopistollinen keskussairaala HYKS etsii nyt geenin kantajia, joita kaikkia yhdistää todennäköisesti yksi ja sama, 1600-luvulla elänyt kantaisä.

Suomalaisia vaivaa myös harvinainen humalaväkivallalle altistava geenimutaatio. Sitä kantaa noin 3–4 prosenttia väestöstä. Tutkimusprofessori Hannu Lauerma sanoi IS:lle toissa vuonna, että humalaväkivaltaan altistavaa geeniperimää esiintyy erityisesti Itä- ja Pohjois-Suomessa.

Tutkijat ovat löytäneet Suomesta 36 geenivirheiden aiheuttamaa harvinaista sairautta. Tunnetuimpia sairauksista on Sallan tauti, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen.

– Kun kaksi oireetonta geenin kantajaa saa lapsia, 25 prosenttia jälkeläisistä sairastuu, Palotie sanoo.

Toinen harvinainen suomalainen sairaus on pohjoisen epilepsia, jota esiintyy erityisesti Kainuun, Kuusamon ja Koillismaan alueella.

Kymijokilaaksosta taas on peräisin geenimuunnos, joka altistaa sairaudelle nimeltä suomalainen amyloidoosi. Tämä harvinainen sairaus muodostaa eri puolille kehoa amyloidimassaa, joka tuhoaa tervettä kudosta. Myös kasvojen alueelle kertyy massaa, joka vie ilmeikkyyden kasvoista.

– Ihmisistä tulee vahakasvoisia. Massaa voi mennä sisäelimiin, jolloin syntyy toiminnallisia häiriöitä, Palotie kuvailee sairautta.

Palotien mukaan suomalaista geeni- ja tautiperimää edustaa myös Cohenin syndrooma, joka aiheuttaa silmänpohjan rappeumaa. Tätä geenivirheen aiheuttamaa sairautta esiintyy kaikkialla Suomessa, mutta erityisen runsaasti sitä on tavattu Etelä-Savossa. Etelä-Pohjanmaalla taas on todettu harvinaisen paljon MS-tautia.

– 2000-luvun alussa tutkittiin tätä kytkentää (MS-tautikertymä ja Etelä-Pohjanmaa), mutta vielä ei tiedetä mikä sen aiheuttaa. Tiedetään, että siellä on hirveän laaja geenialue, johon suvut ovat kytkeytyneet, mutta ei voida sanoa, että siellä olisi oma MS-geeninsä.

Professori Palotie työskentelee molekyylilääketieteen instituutissa Helsingin yliopistossa ja Harvardin ja MIT-yliopiston Broad-instituutissa.

Kommentit

    Näytä lisää
    Kommentointi on päättynyt