Tutkijat löysivät glaukoomalta suojaavan geenimuodon, joka on suomalaisilla yleinen - Kotimaa - Ilta-Sanomat

Tutkijat löysivät glaukoomalta suojaavan geenimuodon, joka on suomalaisilla yleinen

Julkaistu: 5.5. 22:43

Tällainen geenimuoto on 50 kertaa yleisempi Suomessa kuin muualla maailmassa.

Helsingin yliopiston ja yhdysvaltalaisen Stanfordin yliopiston tutkijat ovat löytäneet glaukoomalta eli silmänpainetaudilta suojaavan geenimuodon. Tällainen geenimuoto on jopa kahdeksalla prosentilla suomalaisista.

Tutkimustulokset avaavat tutkijoiden mukaan uusia mahdollisuuksia glaukooman hoitoon.

Glaukoomaa sairastaa maailmassa lähes 80 miljoonaa ihmistä. Siinä näköhermonpään ja verkkokalvon näköaistimusta välittävät solut tuhoutuvat vähitellen. Tuho puolestaan johtaa puutoksiin näkökentässä ja hoitamattomana jopa sokeuteen.

Glaukooman syntyyn vaikuttavat monet tekijät, mutta silmänpaine on ainoa riskitekijä, johon voidaan lääketieteellisesti vaikuttaa.

Perinnöllisten tekijöiden tiedetään vaikuttavan glaukoomariskiin.

Tutkimus voi avata uusia uria glaukooman hoitoon

Tutkijoiden tavoitteena oli tunnistaa harvinaisia, silmänpainetta alentavia, geenin lopputuotteen toimintaan merkittävästi vaikuttavia geenivariantteja.

Löydökset perustuvat kahteen suureen biopankkitutkimukseen, suomalaiseen FinnGen-hankkeeseen ja Britannian UK Biobank -tutkimukseen. Tutkimuksessa hyödynnettiin yhteensä yli puolen miljoonan ihmisen genomi- ja terveystietoja. Molemmissa aineistoissa oli useita tuhansia glaukoomadiagnoosin saaneita potilaita.

– Tunnistamamme geenivariantti on 50 kertaa yleisempi Suomessa kuin muualla maailmassa. Itse asiassa yli kahdeksan prosenttia suomalaisista kantaa sitä, ja heillä on näin selvästi keskimääräistä pienempi riski sairastua glaukoomaan, sanoo tutkimusta Helsingin yliopistossa johtanut professori Mark Daly Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM) tiedotteessa.

Tutkimuksen tuottama uusi tieto silmänpaineeseen vaikuttavista biologisista mekanismeista voi avata uudenlaisia näkökulmia glaukooman ennaltaehkäisyyn ja hoitoon.

Tutkimus on julkaistu PLOSGenetics -tiedelehdessä.

Osion tuoreimmat

Luitko jo nämä?