– Se ei ole niin yksinkertaista, että ”väärät” ihmiset hankkivat lapsen ja lapselle tulee kehitysvamma. Se ei ole yksinkertaista, vaan kyseessä on monen asian vaikutus, kertoo Helsingin yliopiston professori Aarno Palotie.
Älyllinen kehitysvammaisuus, eli alhainen älykkyys on suhteellisen yleinen sairaus. Tällaisilla potilailla älyllinen suoriutuminen on merkittävästi huonompaa kuin väestössä keskimäärin ja heillä on usein haasteita sosiaalisissa tilanteissa ja arkielämässä. Vakava kehitysvamma on alle puolella prosentilla väestöstä, mutta lievempiä älyllisen kehityshäiriön muotoja löytyy jopa 2–3 prosentilta.
Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet sen, että Pohjois-Suomessa kehitysvammaisuus on 1,5–2 kertaa tavallisempaa kuin muualla Suomessa. Esimerkiksi Koillismaan alueella kehitysvammoja, skitsofreniaa ja alhaista älykkyyttä esiintyy jopa kaksi kertaa todennäköisemmin kuin muualla maassa.
– Pohjois-Suomi on ollut geneettinen pullonkaula. Siellä on pienempi perustajaväestö, josta nykyinen väestö on peräisin. Eli alueella on vähemmän geenejä, joista lähdetään liikkeelle, professori jatkaa.
Helsingin yliopiston professori Aarno Palotie.
Satoja pohjoissuomalaisia tutkittiin
Helsingin yliopiston tuore tutkimus haluttiin tehdä juuri näistä lähtökohdista. Tutkimuksessa tutkittiin yli 440 Pohjois-Suomesta kotoisin olevaa potilasta. Tutkijat halusivat tietää ja tunnistaa kehitysvammaisuuden ja alhaisen älykkyyden geneettisiä syitä. Tutkijat olivat kiinnostuneita erityisesti lievemmistä kehitysvammoista.
– Lievempiä kehitysvammoja on tutkittu varsin vähän. Tämä ryhmä on usein jätetty terveydenhuollon ulkopuolelle. He ovat tavallisesti sosiaalihuollon piirissä eivätkä terveydenhuollon piirissä, se on mielestäni aika kauheaa, Palotie sanoo.
Tutkimuksen mukaan vakavien kehitysvammojen taustalta löytyy vahvoja yksittäisiä geenivirheitä, kun taas lievemmät kehityshäiriöt johtuvat pääasiassa lukuisien geenien yhteisvaikutuksesta. Tämä tuli tutkijallekin yllätyksenä.
– Se oli yllättävää ja odottamatonta, että lievemmät kehitysvammat (alhaisempi älykkyys) johtuvatkin monien geenien yhteisvaikutuksesta. Me emme osanneet ajatella, että näihin kehityshäiriöihin vaikuttavat sadat, jopa tuhannet geenit.
Professori muistuttaakin, että esimerkiksi alhaisen älykkyyden siirtämistä lapselle ei voi ennaltaehkäistä.
– Se on niin monen geenin summa eikä sitä oikein voi tutkia, että tuleeko minulle kehitysvammainen lapsi. Biologia on monimutkaista ja sairauksien taustat ovat monimutkaisia.
Tutkimuksen lopputulos ei ole pelkästään positiivinen
– Tavallaan tämä on huono uutinen, koska meillä ei ole yhtä geeniä, jota me voitaisiin lääkkeellä kehittää. Se on paljon monimutkaisempi maasto, joka vaatii lisää tutkimuksia, jotta me ymmärtäisimme mitkä biologiset prosessit siellä on taustalla.
Seuraavaksi tutkijat aikovat kerätä vielä isomman aineiston ja tutkia mielenterveyden häiriöitä vielä tarkemmin.
– Tällä hetkellä me ymmärrämme potilaiden biologisesta taustasta hyvin vähän, ja tämä on tapa askel askeleelta mennä sitä kohti, etteivät kaikki potilaat olisi vain yhden leiman alla vaan me ymmärtäisimme paremmin, millaiset taustatekijät siellä vaikuttavat.
