Harvinainen sairaus vie perheen kaikki neljä lasta – ”Ei ole muuta ennustetta kuin ennenaikainen hauta”

Julkaistu:

Eteläpohjalaisen perheen kaikki neljä lasta kuolevat metakromaattiseen leukodystrofiaan. Brother Christmas kerää rahaa lasten hautajaiskuluihin.
– On niin järkyttävä tilanne, ettei voi muuta sanoa. Hetki kerrallaan mennään eteenpäin. Kyllä sitä koko ajan näkee, että aika käy vähiin. Mutta kukaan ei tiedä, kuinka kauan siellä tiimalasissa on hiekkaa, äiti huokaa.

Eteläpohjalainen perhe on elänyt seitsemän vuotta epävarmuudessa. Nelilapsisen perheen elämältä meni pohja vuonna 2010, kun diagnoosi esikoispojan harvinaisesta metakromaattisesta leukodystrofiasta MLD:stä tuli. Terveenä syntynyt, neuvolan testeistä läpi mennyt poika alkoi oireilla 7-vuotiaana, kun lähimuisti heikkeni, kognitiiviset taidot vaikeutuivat ja puhe taantui.

– Kun koulu alkoi, koulukaverit olivat kotonaan puhuneet, että poika on jotenkin muuttunut. Diagnoosia etsittiin kauan. Tutkittiin aivosähkökäyrää ja kerättiin virtsaa. Lopulta pojan diagnoosi varmistui verinäytteistä Lontoossa asti, äiti muistelee.

Ennuste oli lohduton. Pojalla olisi vain kaksi vuotta elinaikaa. Nyt poika on 14-vuotias ja elänyt jatkoajalla viisi vuotta. On eletty pitkiä jäähyväisiä, kuten äiti kuvailee.

– Pojalla on niin valtava elämänhalu, että hän on selvinnyt jokaisesta esteestä. Mutta se voi olla seuraava infektio, joka vie. Siihen saattaa mennä kaksikin vuotta, voi mennä viikko, voi mennä ensi yönä. Menetyksen pelko on koko ajan läsnä. Kun puhelin soi, pelkää aina pahinta.

Vuotta myöhemmin perheen vanhimmalla tyttärellä ilmeni ongelmia 6-vuotisneuvolan muistitehtävissä. Äiti arvasi tuolloin, että kaikki ei olisi hyvin.


– Kesäkuussa 2011 meille tuli tieto tyttären sekä 9-vuotiaiden kaksostyttöjen MLD:stä. Aluksi oli sellainen epätoivoinen olo. Kirvelevä, lämmin aalto kulki päästä varpaisiin. Sitten jotenkin valtasi rauha, että me tiedetään, millä korteilla pelataan.

Vaikka tieto oli järkyttävä, epätietoisuus oli kestämätöntä. Perheelle jaetut kortit ovat olleet käsittämättömän huonot. Todella harvinainen metakromaattinen leukodystrofia on peittyvästi periytyvä valkean aivoaineen sairaus, jonka mahdollisuus oli 25-prosenttinen perheen jokaisessa raskaudessa. Lopulta neljästä lapsesta kaikki saivat sairautta kantavat geenit. He tulevat kuolemaan siihen. Parannuskeinoa ei ole.

– Tässä ei ole mitään muuta ennustetta kuin ennenaikainen hauta. Maailmalla on tehty luuydinsiirtoja, mutta niistä ei ole hirveän hyviä tuloksia tullut ja potilas on saattanut menehtyä jo operaatioon. Olemme käyneet Lastenklinikalla juttelemassa neurologien kanssa ja kaikki ovat olleet sitä mieltä, että antaa tennareiden vilkkua niin kauan kuin on sitä aikaa.

Vanhempien tuskaa kuormittavat myös sivullisten kommentit siitä, miksi he tekivät lapsia. Äiti haluaa korostaa, että kaikki lapset syntyivät terveinä ja olivat jo maailmassa ennen kuin esikoinen alkoi oireilla. Sairaus on hyvin harvinainen. Vanhemmat eivät tiedä lastensa lisäksi Suomesta ketään muita metakromaattista dystrofiaa (juvenile) sairastavaa.

Vakava elämäntilanne vei erilleen lasten äidin ja isän, mutta he ovat päivittäin yhteyksissä. Lapset asuvat isän luona, jossa heitä hoitaa perheelle äärimmäisen tärkeä hoitorinki. Äiti käy tämän tästä hoitamassa ja halimassa lapsiaan.

– Voimavarat ovat käyneet vähiin, joten otin ainoastaan äidin roolin.

Kaksi vanhinta lasta ovat täysin autettavia.

– He eivät pysty puhumaan, mutta ymmärtävät hauskoja juttuja ja pystyvät hymyilemään. En edes muista, koska he olisivat viimeksi itkeneet. He ovat hyväntuulisia eikä heillä ole ollut kipuitkuja pitkään aikaan, äiti kiittelee.

 

Olemme käyneet lasten isän kanssa katsomassa jo paikkoja hautausmaalla ja miettineet, mitä laitamme arkkuihin mukaan.

Kaksostyöt pystyvät vielä jonkin verran puhumaan. He saivat kesän alussa elämänsä ensimmäiset pyörätuolit, koska käveleminen on hankaloitunut. Kaksostytöillä on myös vaikeuksia syödä. Äiti muistelee viimeviikkoista hetkeä, kun tyttö sai sanottua sanan hammas osoittaakseen hampaansa olevan lähdössä.

– Kun tyttö sai sanottua ”hampaan”, se ilon määrä oli valtava.

Vanhemmat tietävät joutuvansa hautaamaan lapsensa. Äidin ystävä on pyytänyt hyväntekijä Brother Christmasia apuun hautajaiskulujen kattamisessa.

– Sellaiselle vanhemmalle, joka tietää lapsensa menehtyvän, tämä on tavallaan luonnollinen takaraivossa jyskyttävä asia. Muille voi kuulostaa järkyttävältä. Olemme käyneet lasten isän kanssa katsomassa jo paikkoja hautausmaalla ja miettineet, mitä laitamme arkkuihin mukaan. Emme halua mitään pröystäilyhautajaisia, vaan omannäköiset pienet hautajaiset.

Lasten hautajaiskuluihin rahaa kotisivuillaan ja Facebook-sivuillaan keräävä Brother Christmas sanoo itse, ettei hänelle ole koskaan tullut vastaavaa tapausta vastaan.

– Muut voivat miettiä ylioppilasjuhlia, mutta heille niitä ei ole tulossa. He toivovat tällaista, ja yritämme auttaa mahdollisimman hyvin.

Vanhemmat ovat kiitollisia kaikesta tuesta. Se lohduttaa heitä tilanteessa, johon ei kaikesta huolimatta voi tarpeeksi hyvin valmistautua.

– Kun ei tiedä, miten itse reagoi menetyksen tullessa, on sitten vähän enemmän apua, äiti sanoo.

Metakromaattinen leukodystrofia

  • Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) on harvinainen perinnöllinen aivojen valkean aineen sairaus.
  • Jaetaan oireiden alkamisiän ja taudinkuvan perustella kolmeen eri alaryhmään: pikkulasten MLD, varhaisnuorten MLD ja aikuisten MLD.
  • Pikkulasten MLD-tautiin sairastuneet menehtyvät yleensä 10–12 ikävuoteen mennessä.
  • Suomessa todetaan arviolta 1–2 tapausta vuodessa.
  • Arvioiden mukaan noin 0,5–1 prosenttia väestöstä on MLD-taudin geenivirheen terveitä kantajia.
Lähde: Norio-keskus.fi/Silva Saarinen