Noora sylkäisi purkkiin, laittoi sen postiin ja sai muutamassa viikossa geenitestin tulokset – mutta kuinka paljon niihin voi luottaa? - Hyvä olo - Ilta-Sanomat

Noora sylkäisi purkkiin, laittoi sen postiin ja sai muutamassa viikossa geenitestin tulokset – mutta kuinka paljon niihin voi luottaa?

Geeneistä voi saada tietoa esimerkiksi omasta alkuperästä tai sairausriskeistä. Toimittaja Noora Valkonen päätti kokeilla.

Markkinoilla on tarjolla jo lukuisia erilaisia DNA-testejä.­

14.10.2018 15:18

Testipaketti saapuu kotiin. Sylkäisen sen mukana tulleeseen puteliin. Pistän purkin postiin ja sitten odottelen, mitä sylkeni voi minusta kertoa. Näin menettelin, kun tein geenitestin.

Testit voivat kertoa esimerkiksi lähisuvusta tai ihmisen hyvinvoinnista. Yksi testi ei kuitenkaan kerro kaikkea sukujuurista mahdollisiin terveysriskeihin, vaan testit ovat erillisiä. Edullisimpia geenitestejä ovat sukulaisuutta käsittelevät testit, kun taas sairausgeenejä paljastavat testit voivat maksaa useita satoja euroja.

Tekemäni testi selvitti riskiäni sairastua esimerkiksi sepelvaltimotautiin, laskimotukokseen ja kakkostyypin diabetekseen sekä joihinkin suomalaisiin harvinaissairauksiin. Testi lupasi antaa arvion tautiriskistäni, huomioiden, että riskiin saattavat vaikuttaa myös muut tekijät.

Mietin tovin, ennen kuin testiin lähdin. Olisinko valmis ottamaan tiedon vastaan? Osaisinko suhtautua siihen terveellä järjellä? Entä jos testi kertoisi jotain sellaista, jolla saattaisi olla vaikutusta myös lähisukulaisiini?

Koska kysymys on perimästä, mahdollinen sairastumisriski voi koskea myös lähipiiriä. Jokaisella on kuitenkin oikeus valita itse, millaista geenitietoa hän itsestään haluaa.

– Täydellisiä vastauksia testeistä ei saa, mutta eivät ne ihan tuulesta temmattujakaan ole, muotoilee professori Lauri Aaltonen Helsingin yliopistosta.

Testejä on markkinoilla jo lukuisia, joten niistä on vaikea lausua mitään kovin yleistävää. Testit eivät myöskään ole kattavia eivätkä testaa läheskään kaikkia taudeille altistavia geenivariantteja. Testin tekemistä suunnittelevan kannattaa myös varmistaa, millainen yritys testiä tarjoaa.

Riskiryhmien tunnistamista

Esimerkiksi genetiikan teknologiayritys Negen tarjoaa ja kehittää erilaisia geenitestejä.

– Kantava idea on, että kaikki testit ovat sellaisia, joista on riittävää tieteellistä näyttöä. Toisaalta testaamme sellaisia sairausriskejä, joihin voi vaikuttaa jollain keinolla, sanoo Negenin lääketieteellinen johtaja Kirsi Auro.

Auron mukaan Negenin testit kattavat hyvin laajan valikoiman riskivariantteja ja ne perustuvat sellaiseen tuoreeseen tieteelliseen näyttöön, joka on julkaistu kansainvälisissä, vertaisarvioiduissa tiedelehdissä.

– Kyse on riskiryhmien tunnistamisesta ja sairauksien ennaltaehkäisystä, Auro sanoo.

Näihin sairauksiin lukeutuvat muun muassa sepelvaltimotauti ja diabetes.

Testejä näyttävät verkossa tarjoavan myös muun muassa MyHeritage, EasyDNA, Riskigeenit.net ja AncestryDNA.

Elintavoilla iso merkitys

Terveyspalveluyritys Heltti on ottanut asiakseen tarjota myös geenitestejä. Lääkäri Jukka Pitkäsen mukaan Heltissä halutaan pureutua syvemmälle ihmisten kansansairausriskeihin, jotta heidän elintapaohjauksensa olisi mahdollisimman tehokasta.

– Emme halua testata esimerkiksi parantumattomien sairauksien riskiä, Pitkänen sanoo.

Heltissä testituloksia tarkastellaan yhdessä elintapojen kanssa. Jos riskit ovat selvät, testattu ohjataan esimerkiksi ravitsemusterapeutille.

– Selvät riskit tarkoittavat esimerkiksi tilannetta, jossa on jo todettu esimerkiksi verenpainetauti, diabetes tai sairaalloinen liikalihavuus eli tilannetta, jossa nykyisten hoitosuositusten mukaan tarvitaan joka tapauksessa tehokasta elintapavalmennusta ja usein myös lääkehoitoa, Pitkänen sanoo.

Jos henkilöllä on esimerkiksi todettu diabetes, riskin toteamiseen ei tarvita testiä.

Riski ei tarkoita sitä, että sairastuu

Testitulokset ilmaantuvat muutamien viikkojen kuluttua verkkoon. Tulosten klikkaaminen auki jännittää. Sitten helpottaa – ainakin tämän testin arvion mukaan minulla ei ole merkittäviä kansansairauksien riskejä. Esimerkiksi riskini sairastua sepelvaltimotautiin ja diabetekseen on hyvin pieni. Terveelliset elämäntapani tukevat hyvää tulosta.

Entä jos tulos olisikin ollut toisenlainen? Vaarana on, että ihmiset säikähtävät testin perusteella turhankin paljon mahdollisia tautiriskejään ja ahdistuvat. Ennen testin teettämistä onkin hyvä miettiä, mitä saamaltaan tiedolta haluaa.

– On tärkeää muistaa, että on riski mikä tahansa, se ei tarkoita, että välttämättä sairastuu. Ja vaikka olisi niin sanottuja suojaavia tekijöitä, voi silti sairastua, Jukka Pitkänen sanoo.

Samaa sanoo myös fysiikan tohtori ja geneettisen sukututkimuksen asiantuntija Marja Pirttivaara tässä jutussa.

– On hyvä, että tunnistaa riskinsä, jotta osaa tarkkailla terveydentilaansa, käydä vaikka seulonnoissa. Tämä ei silti tarkoita, että automaattisesti sairastuu.

Genomitiedon käyttö pohdituttaa

Huoli voi herätä myös siitä, miten omia tietoja käsitellään. Negenin toimitusjohtajan Kimmo Aron mukaan testattu päättää aina itse analysoitujen tietojensa jatkokäytöstä.

– Yhtään tietoa ei jaeta automaattisesti kolmansille osapuolelle, vaan asiakas päättää itse tietojensa jakamisesta, Aro sanoo.

– Mitä tulee tiedon säilytykseen, olemme kiinnittäneet teknisiin tietoturvaratkaisuihin ja tiedon salaukseen erityistä huomiota ja valinneet datan säilytyspaikaksi korkeimmat turvastandardit täyttävän pilvipalvelun tuottajan.

Epäilykset ja uhkakuvat ovat Aron mukaan jarruttaneet uusien teknologioiden käyttöönottoa.

– Arkipäiväistyessään geneettisen tiedon käyttöä tuskin edes mietitään uhkana, koska lait ja asetukset päivittyvät uusien teknologioiden tasalle ja saatavat hyödyt ovat merkittävät, Aro uskoo.

Suomessa säädetään tällä hetkellä omaa genomilakia.

Miten itse suhtauduin saamiini tietoihin? Elintavoillani on iso merkitys terveyteeni, joten keskityn elämässäni jatkossakin niihin.

Osion tuoreimmat

Luitko jo nämä?