Kannattaako itsetehty geenitesti? IS:n toimittaja kokeili

Julkaistu:

Testaus
Verkosta tilattavat geenitestit ovat tulleet kaikkien saataville. Onko tautiriskien testaamisesta todellista hyötyä, vai lisääkö tieto sairastumisen mahdollisuudesta vain tuskaa?

VIELÄ kymmenen vuotta sitten ihmisen perimän kartoittaminen oli kallista, jopa kymppitonnien hintaista puuhaa. 2000-luvun alussa koko perimän kartoitus olisi maksanut miljoonia, kun nyt puhutaan alle tuhannesta eurosta.

Tekniikan kehitys on laskenut kustannuksia, ja ihmisen perimästä voidaan selvittää yhä halvemmalla aina enemmän ja enemmän. Tämä taas on ajanut koko genetiikan tutkimuskenttää eteenpäin ja tuonut testit kaikkien ulottuville.

Kotitestaajalle tarjolla on useita vaihtoehtoja. Tein biotekniikkayritys 23andMen valmistaman tee-se-itse-geenitestin, jonka hinta oli alle 200 euroa. Tilasin testin netistä, täytin näytteenottoputken syljellä ja postitin sen Isossa-Britanniassa sijaitsevaan laboratorioon. Tulosten saamisessa meni muutama viikko. Asiantuntijoiden mukaan arvostettujen laboratorioiden geenitestausteknologia on nykyään sillä tasolla, että tuloksiin voi myös luottaa.

Testi kartoittaa satojatuhansia geenijaksoja, mutta silti vain pienen osan ihmisen perimästä. Vielä pienempää osaa kartoituksesta hyödynnetään lopullisessa tuloksessa, mutta siitä huolimatta testistä saattaa selvitä monenlaisia asioita: muun muassa kantaako tietämättään peittyvästi periytyvää, sairauden aiheuttavaa geeniä, löytyykö geeneistä alttius sairastua vakavaan perinnölliseen sairauteen tai poikkeava herkkyys jotakin lääkeainetta kohtaan. Testi arvioi siis riskejä sairastua, eikä diagnosoi sairautta kuten lääkäri tekisi.


TULOKSET saa kätevästi selville kirjautumalla testin verkkosivuille. Pelottavimpien, perinnöllisten sairauksien kohdalla täytyy ensin päättää, haluaako tuloksen tietää. Koska kysymys on perimästä, mahdollinen sairastumisriski voi koskea ei ainoastaan testin tekijää, vaan myös tämän lähipiiriä – vanhempia, sisaruksia, muuta lähisukua.

Klikkaan auki kaikki mahdolliset kohdat rintasyövästä Parkinsonin tautiin. Tulos on huojentava, mutta tavallaan jopa tylsää luettavaa: kaikki testin mittaamat riskitekijät, esimerkiksi myöhään alkavalle Alzheimerin taudille altistava APOE-geenin e4-muoto, loistavat poissaolollaan.

Testin mukaan riski sairastua on ”tyypillinen”. Saatan kuitenkin olla yliherkkä varfariinille, jota käytetään yleisesti veren hyytymistä hidastavana lääkkeenä.


MITÄ JOS tulos olisikin ollut päinvastainen?

Akatemiaprofessori Lauri Aaltonen Helsingin yliopistosta muistuttaa, että ennen dna-testin tekemistä kannattaa miettiä, mitä tulokselta haluaa ja mitä sillä aikoo tehdä. Jos testi antaa sairastumisriskistä kertovan tuloksen, voi tämä tieto olla hyödyllinen elämänvalintoja ajatellen.

– Tämä testi on kaikkea muuta kuin kattava, se ei testaa läheskään kaikkia tauteja ja tiloja. Niistä mitä se testaa, se ei testaa läheskään kaikkia näille taudeille altistavia geenivariantteja.

– Jos löytyy vaikkapa familiaalisen hyperkolesterolemian variantti etkä ole tiennyt, että sinulla on korkea kolesteroli, on syytä käydä lääkärissä ja mittauttaa se. Sitten asiaan kannattaisi puuttua topakasti niin elintavoin kuin lääkkeinkin. Osalle näistä tiloista voi tehdä paljonkin, osalle ei, professori lisää.

Aaltonen näkee tee-se-itse-geenitestit potentiaalisesti hyödyllisinä myös peittyvästi periytyvien tautien selvittämisessä: mikäli testissä paljastuu jonkin tautitekijän kantajaksi ja aikoo hankkia lapsia, kannattaa tällöin harkita myös puolison kantajuuden selvittämistä.

– Siksi, ettei kävisi niin, että molemmat vanhemmat ovat kantajia, jolloin lapsella on 1/4 riski sairastua. Jos tauti on hirveä, sata euroa ei ole iso hinta testauksesta, Aaltonen toteaa.

– Listalla on suhteellisen yleisiäkin peittyvästi periytyviä tauteja, esimerkiksi kystinen fibroosi, useita testattavia variantteja. Se on länsimaissa hyvin yleinen resessiiviseksi (peittyväksi) taudiksi. Vakava, keuhkoja vaurioittava sairaus, joka johtaa nuorella iällä vaikeisiin terveysongelmiin.

Vanhemmalle, esimerkiksi yli 60-vuotiaalle ihmiselle geenitesti ei välttämättä olekaan enää niin relevantti. Aaltosen mukaan pitkän elämän elänyt näkee jo kohtalaisen hyvin, miten hänen elintavoillaan ja geeneillään käy.

Toisaalta ikääntyvilläkin henkilöllä voi olla edessään vielä kymmeniä terveitä vuosia, mikäli testi paljastaa yllättävän tarpeen muuttaa elintapoja. Se kuitenkin kertoo sitä vähemmän uutta, mitä enemmän ikää on.


AKATEMIAPROFESSORI huomauttaa myös, että suuressa testattavien tautiriskien joukossa näyttää olevan myös paljon hyvin pienten ihmisryhmien kannalta olennaisia asioita: esimerkiksi riski sairastua maailmalla ja Suomessakin äärimmäisen harvinaiseen Sallan tautiin tai yliherkkyys syöpälääke fluorourasiilille.

Testi tarjoaa myös lääketieteen kannalta täysin epäolennaista, jopa viihteeksi tulkittavaa tietoa: onko korvavaikun koostumus kostea vai kuiva tai löytyykö hiuksista punapigmenttiä. Asiahan on helppo tarkastaa myös peilistä.

Toisaalta itse tehdyn geenitestin tulos saattaa aiheuttaa turhaa ahdistusta ja jopa elämänmittaista murhetta. Maallikolla ei useinkaan ole kykyä tulkita monimutkaista terveystietoa, vaikka testin valmistaja antaisikin ohjeita.

Vaikka testi voi antaa tulokseksi paikoitellen suurenkin elämänmittaisen riskin sairastua, ei riski tarkoita sitä, että sairastuisi varmasti. Tieto lisää tuskaa, sanotaan.

– Osa periytyvistä sairauksista on tärkeää diagnosoida varhain, mutta onko tieto riskistä huolen väärti? Riski ei ole koskaan absoluuttinen. Vaarana on, että ihmiset tulkitsevat itselleen hirveän suuren riskin johonkin sairauteen, vaikka todellisuuden asia ei olisi niin. Sitten sitä pilaa elämänsä turhalla murehtimisella, Aaltonen pohdiskelee.

Geenitesti

  • Korkeita geneettisiä riskejä, joihin voidaan tehokkaasti puuttua, on kannattavinta testata silloin, kun sukupuu antaa aihetta eli suvussa tiedetään olevan perinnöllistä sairautta. Lääkäri voi auttaa testin tarpeellisuuden arvioinnissa. Suomalaisilla tällaisia sairauksia ovat muun muassa syövät, joita on esiintynyt suvussa nuorella iällä.
  • Geenimuutokset, jotka suurella todennäköisyydellä aiheuttavat merkittävän taudin, ovat suomalaisilla harvinaisia.

Kommentit

    Näytä lisää
    Kommentointi on päättynyt